Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, ФКУ) — это генетически детерминированное врожденное заболевание, которое приводит к накоплению в организме избытка аминокислоты фенилаланина. Именно по этой причине возникают токсические симптомы заболевания.
Фенилкетонурия в истории медицины впервые описана в 1934 году норвежским врачом Фоллингом. Он осмотрел, в частности, двух братьев и сестер и заметил их аномальные нарушения обмена веществ и симптомы. Исследования показали наличие в детской моче вещества, которое Фоллинг идентифицировал как фенилкетон. Через год это расстройство было описано еще более подробно последующими исследователями и названо фенилкетонурией.
В настоящее время, благодаря развитию медицины и многочисленным исследованиям заболевания, достаточно хорошо известны патогенез фенилкетонурии, ее лечение, профилактика патологических последствий и изменений в организме в результате заболевания.
Причины болезни
Средняя частота заболеваемости составляет примерно 1 случай на 15 000 новорожденных. Однако есть страны, в которых заболевание встречается чаще, чем в других, например, в Ирландии, где заболевание регистрируется у 1 из 4500 новорожденных.
Фенилкетонурия является одним из генетических заболеваний. Таким образом, это врожденное заболевание, первые последствия которого диагностируются с первых дней после рождения ребенка. Фенилкетонурия вызывается мутацией гена на хромосоме 12. Этот ген отвечает за кодирование фермента фенилаланингидроксилазы. Мутация этого гена в организме человека вызывает нарушение ферментативной активности и работы ранее упомянутого фермента гидроксилазы, отвечающего за превращение аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин.
В результате действия такого фактора в крови больного человека начинают накапливаться фенилаланин и отдельные продукты его клеточного метаболизма, при этом возникает достаточно большой дефицит тирозина. В результате таких концентраций отдельных веществ у детей с фенилкетонурией возникают поражения головного мозга и необратимые изменения, которые могут привести, в том числе, к интеллектуальным нарушениям.
Фенилкетонурия — симптомы
Состояние новорожденного ребенка без сразу выявленного заболевания поначалу не вызывает серьезных опасений. У большинства детей с фенилкетонурией светлые волосы и кожа, а также голубые глаза, но это не факторы, прямо указывающие на диагноз, поскольку они являются переменными, обычно связанными с внешним видом.
Большинство симптомов заболевания появляются постепенно и обостряются на 2-3 месяце жизни ребенка. В это время появляются такие симптомы, как:
- торможение психомоторного развития;
- низкая двигательная активность или наоборот — гиперактивность;
- кожная сыпь;
- припадки;
- также может появиться рвота;
- повышенный или пониженный мышечный тонус;
- малыш и, прежде всего, его выделения начинают характерно пахнуть — так называемый «мышиный запах».
Диагностика и лечение
Новорожденных обследуют на фенилкетонурию — берут кровь и назначают анализы. В случае положительного результата, который может указывать на фенилкетонурию, проводится расширенная диагностика. Окончательный диагноз заболевания должен быть поставлен как можно раньше в связи с необходимостью проведения лечения.
Фенилкетонурия является генетическим заболеванием, и для него не существует лекарства или фармакологического лечения. Однако медицина знает способ затормозить развитие болезни и тем самым избежать ее последствий и купировать симптомы. Профилактика поражения головного мозга у детей с фенилкетонурией основана на строгой диете, исключающей фенилаланин и любые продукты, содержащие эту аминокислоту.
В дополнение к диете детям необходимо регулярно контролировать уровень фенилаланина в крови. Врачи рекомендуют проводить эти проверки очень часто. Это означает, что у маленьких детей их делают даже раз в неделю или раз в две недели, а после 7 лет — каждый месяц. Однако это во многом зависит от течения болезни и индивидуального случая ребенка.
Наследование болезни
Ребенок может заболеть, если оба родителя больны ФКУ или оба являются носителями. Вероятность заболевания в этом случае оценивается в 25%. Если у одного из родителей есть заболевание или дефектный ген, ответственный за эту мутацию, ребенок обязательно будет здоров.
Сама по себе фенилкетонурия не является противопоказанием к рождению детей. Это связано с тем, что в настоящее время заболевание диагностируется относительно легко, эффективно (особенно в развитых странах Европы) и существуют методы купирования симптомов. Все это влияет на то, что сознательные носители болезни все же решают завести потомство.
Диета для людей с фенилкетонурией
Рацион ребенка, страдающего этим заболеванием, должен разрабатываться совместно с врачом-диетологом и модифицироваться в зависимости от возраста и состояния здоровья больного. Врач определяет, какое количество фенилаланина пациент может безопасно принимать, а также определяет любые дополнительные питательные вещества, которые пациент должен использовать в качестве пищевых добавок (содержащих аминокислоты, витамины и минералы, которые не могут поступать в организм из-за ограниченной диеты).
Продукты, потребляемые детьми с ФКУ, должны содержать лишь небольшое количество фенилаланина. Поэтому из рациона следует исключить:
- любые мясные продукты,
- рыбу,
- яйца,
- сыр,
- молоко и все продукты из него,
- хлеб и другие мучные изделия.
Диета кажется очень ограничительной, и это на самом деле так. Она требует большой систематичности и внимания со стороны всей семьи, но это единственный способ лечения болезни. Тот факт, что в настоящее время большинство пищевых продуктов имеют информацию о содержании или отсутствии в составе аминокислоты фенилаланина, упрощает дело.
Предполагается, что диета должна полностью соблюдаться примерно до 18-20 лет. Это период наиболее эффективного развития головного мозга — в последующие годы жизни с согласия врача и контроля параметров, связанных с заболеванием, можно попробовать расширить рацион небольшими количествами фенилаланина в продуктах.
