Синдром Ангельмана у детей («синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы») — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушениям в работе центральной нервной системы.
Оно не диагностируется сразу после рождения, но симптомы, требующие консультации невролога, могут появиться уже в первые месяцы жизни ребёнка. Заболевание чаще всего обусловлено частичной делецией длинного плеча хромосомы 15 и однородительской дистонией.
Что такое синдром Ангельмана?
По внешнему виду дети с синдромом Ангельмана изначально не отличаются от здоровых новорожденных. Однако, со временем появляются характерные и сопутствующие симптомы заболевания, к которым относятся, в том числе, нарушения двигательного и психического развития.
Дети, страдающие синдромом Ангельмана, развиваются значительно медленнее, чем их здоровые сверстники – поздно начинают ползать, сидеть и ходить. Некоторые маленькие пациенты не могут передвигаться самостоятельно, но на их подвижность влияет ранняя диагностика заболевания и проведение интенсивной реабилитации.
Первые симптомы синдрома Ангельмана, вызывающие тревогу у родителей, начинают проявляться у младенцев в возрасте шести месяцев. Доминирующим симптомом на ранних этапах жизни является заторможенность психомоторного развития. Симптомы болезни Ангельмана иногда путают с симптомами детского церебрального паралича, а также с симптомами аутизма.
Как правило, синдром Ангельмана подтверждается в раннем детстве, в возрасте от трёх до шести лет. На этапе диагностики причин нарушений психомоторного развития ребёнка следует исключить другие неврологические заболевания.
Синдром Ангельмана – история
Этот синдром был впервые описан в 1965 году педиатром Гарри Ангелманом, который лечил детей с аналогичным набором симптомов, т. е. с задержкой психомоторного развития, отсутствием речи, черепно-лицевой дистрофией, а также с эпилептическими припадками. Эти дети часто улыбались, и у них легко было вызвать приступы смеха. Двигались они специфически – походка напоминала движения марионетки. Отсюда и название «кукольные дети».
Описано чуть более двухсот случаев синдрома Ангельмана (название «кукольные дети» уже не используется), но это не означает, что заболевание относится к диагностируемым очень редко. Синдром Ангельмана поражает одного из пятнадцати-двадцати тысяч детей.
Причины синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от одного из родителей или развиться в результате спонтанной мутации на пятнадцатой хромосоме — примерно в десяти процентах случаев заболевание не связано с мутацией, переданной от родителей. В большинстве причиной АС является делеция хромосом материнского происхождения.
Генетически обусловленный синдром Ангельмана развивается в результате делеции участка пятнадцатой хромосомы. Психомоторные расстройства обусловлены нарушением функции гена UBE3A, кодирующего убиквитинлигазу. Проведённое исследование позволило выделить 4 механизма развития заболевания, влияющих на его течение.
К развитию болезни Ангельмана могут привести:
- делеция хромосомы 15 материнского происхождения в районе 15q11 — q13 – поражает 65-75% больных детей,
- мутация в гене UBE3A – поражает 5-11% больных детей,
- однородительская дисомия (UDP) копий генов отцовской хромосомы – поражает 2-3% больных детей и связана с более лёгким течением синдрома Ангельмана,
- дефект импринтинга (ИД) – поражает около трёх процентов больных детей.
На этапе диагностики необходимо определить тип молекулярного дефекта, привёдшего к развитию заболевания. Частичная делеция длинного плеча хромосомы 15 также может вызывать синдром Прадера-Вилли.
Симптомы синдрома Ангельмана
Как уже было сказано, симптомы синдрома Ангельмана изначально неспецифичны. У детей раннего возраста заболевание проявляется чрезмерным тонусом мышц и проблемами с кормлением, возникающими в результате нарушения сосательного рефлекса. Ребёнок с синдромом Ангельмана развивается в неправильном темпе – он очень поздно начинает сидеть (в возрасте от одного до трёх лет), ползать (около двух лет) и ходить (большинство детей не учатся ходить до пяти лет). Некоторые дети вообще не ходят.
Другие типичные симптомы синдрома Ангельмана включают:
- микроцефалию, возникающую примерно до двухлетнего возраста,
- эпилептические припадки различной степени тяжести,
- афазию или тяжёлые нарушения речи,
- поведенческие расстройства и эмоциональную возбудимость (приступы смеха, преувеличенно веселое поведение),
- двигательную гиперактивность,
- расстройства пищевого поведения,
- нарушение баланса,
- нарушения сна.
При этом заболевании различают постоянные симптомы, встречающиеся у всех поражённых детей. Частые симптомы затрагивают 80% больных, а сопутствующие симптомы затрагивают 20-80% больных.
Постоянные симптомы синдрома Ангельмана включают нарушения в работе нервной системы, которые связаны с моторной и умственной отсталостью, например, нарушение координации движений ребёнка, нарушение равновесия, эмоциональная возбудимость, нарушения речи, сосания и глотания.
У детей с синдромом Ангельмана с течением времени могут наблюдаться характерные фенотипические симптомы, которые включают, среди прочего:
- плоский затылок с затылочной бороздой,
- большие губы,
- широко расставленные зубы,
- высунутый язык.
Характерен также способ передвижения больных детей, широко расставляющих ноги при ходьбе и размахивающих руками.
У детей старшего возраста часто встречается сколиоз в грудном отделе из-за слабости мышц туловища. В результате значительной степени искривления позвоночника часты респираторные заболевания и другие проблемы со здоровьем. При этом значительный процент больных страдает ожирением.
Другие симптомы синдрома Ангельмана включают повышенную чувствительность к теплу и гипопигментацию кожи, глаз и волос, что повышает чувствительность к солнечному свету.
Как лечится синдром Ангельмана?
Лечение основано прежде всего на реабилитации. Большинство пациентов, не прошедших систематическую реабилитацию, теряют шанс на частичную адаптацию во взрослой жизни. Ранняя реабилитация помогает предотвратить прогрессирование заболевания. Лечение требует сотрудничества со многими специалистами, в том числе невролога, офтальмолога, логопеда и ортопеда, а также специалиста психолого-педагогической терапии.
">
