Свертывание крови – это физиологический процесс, который предотвращает чрезмерную кровопотерю после разрушения тканей, например, в результате травмы. Это возможно благодаря наличию в крови так называемых факторов свертывания. Некоторые люди, в силу определенных генетических условий, страдают от дефицита факторов свертывания крови или их врожденного отсутствия, что называется нарушением свертываемости крови. Таким состоянием является гемофилия – редкое генетическое заболевание, проявляющееся кровотечением, которое трудно контролировать.
Что такое гемофилия?
Гемофилия (лат. haemophilia), также известная как геморрагия, – это врожденный геморрагический диатез, характеризующийся нарушением свертываемости крови в результате дефицита белков, участвующих в этом процессе. В зависимости от отсутствующего фактора различают следующие:
- гемофилия А – при дефиците фактора VIII (так называемого антигемолитического фактора). Пациенты страдают от длительных кровотечений и кровоизлияний в суставы;
- гемофилия В – при дефиците фактора IX (фактор Кристмаса);
- гемофилия С – при дефиците фактора XI (фактор Розенталя).
Гемофилия А встречается с частотой 7 пациентов на 100 000 человек, в то время как гемофилия В встречается в шесть раз реже. Оба типа связаны с полом – страдают в основном мужчины, а женщины обычно являются лишь бессимптомными носителями.
Гемофилия С встречается крайне редко, наследуется независимо от пола и имеет более легкое течение, чем ранее упомянутые типы.
Какие бывают формы?
Гематологи различают несколько форм гемофилии в зависимости от концентрации факторов свертывания крови.
- Если концентрация фактора VIII или IX выше 5% от нормы, то речь идет о легкой форме заболевания. Обычно кровотечение у пациентов является следствием травм и повреждений кожи.
- Речь идет об умеренной форме заболевания, когда концентрация фактора VII или IX составляет 1–5% от нормы – кровотечения возникают несколько раз в год, обычно без явной причины.
- Тяжелая гемофилия составляет почти половину случаев этого заболевания и возникает, когда концентрация фактора VIII или IX составляет менее 1%. При его течении возникают частые спонтанные кровотечения (несколько раз в месяц) в мышцы и суставы.
Типичные симптомы
Гемофилия А и С протекают одинаково, хотя тяжесть симптомов может отличаться. Первые симптомы заболевания обычно появляются у детей в возрасте от 1 до 2 лет. Заболевание может проявиться при травме, удалении зуба или хирургическом вмешательстве.
Основным симптомом гемофилии является кровотечение – наружное или внутреннее. Если первое можно легко заметить, то внутреннее кровотечение может остаться незамеченным. Если кровотечение происходит в сустав (например, коленный, локтевой, голеностопный), пациент может испытывать боль и неприятное покалывание в суставе, а также ограничение подвижности. Также может возникнуть видимый отек. Частые кровоизлияния в суставы могут постепенно нарушать их структуру, что приводит к тугоподвижности или даже обездвиживанию. При внутримышечных кровоизлияниях возникает боль, отек и скованность мышц. Кровоизлияние может вызвать давление на артерию или нервы, что приводит к онемению. Повторяющиеся кровоизлияния в суставы и мышцы могут постепенно привести к двигательной инвалидности.
Методы лечения
Если в семье бывали случаи гемофилии (например, у отца или братьев и сестер ребенка), то ребенок должен находиться под наблюдением гематолога. Это также относится к тем, у кого наблюдаются аномальные или длительные кровотечения, но нет семейной истории заболевания. Раннее лечение имеет решающее значение, поскольку оно может предотвратить инвалидность в результате частых внутримышечных и внутрисуставных кровотечений.
Гемофилия – неизлечимое заболевание, но, благодаря достижениям медицины, существует соответствующее лечение, позволяющее пациентам жить нормальной жизнью. Гемофилия лечится концентратами факторов свертывания крови, которые вводятся внутривенно в случае кровотечения, перед запланированной физической активностью или в профилактических целях. Наряду с этим не рекомендуется использовать такие препараты, как ацетилсалициловая кислота, индометацин или фенилбутазон, которые обладают антикоагулянтным действием.
В случае гемофилии А можно назначить десмопрессин, который повышает активность фактора VIII в крови больного.
Для собственной безопасности больные гемофилией должны всегда иметь под рукой запас фактора свертывания крови, а также соответствующую справку от гематолога. Также рекомендуется иметь при себе удостоверение личности пациента, которое может помочь, например, службам скорой помощи в случае несчастного случая.
